Σε μία σπουδαία ανακάλυψη προχώρησαν ερευνητές του Εθνικού Συστήματος Υγείας της Μεγάλης Βρετανίας (NHS Blood and Transplant/ NHSBT) οι οποίοι κατάφεραν να λύσουν ένα μυστήριο 50 ετών. Όπως αναφέρει το BBC, οι ερευνητές ανακάλυψαν μία ομάδα αίματος που ονομάζεται MAL όταν εντόπισαν το γενετικό υπόβαθρο ενός σπάνιου αντιγόνου αίματος που ονομάζεται AnWj, το οποίο ανακαλύφθηκε το 1972. Η ανακάλυψη αυτή επρόκειτο να σώσει χιλιάδες ζωές.
Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν τα δύο κύρια συστήματα ομάδων αίματος, δηλαδή το σύστημα ΑΒ και το σύστημα ρέζους. Σύμφωνα με το σύστημα ΑΒ, υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι αίματος Α, Β, ΑΒ και Ο. Καθεμία από αυτές τις ομάδες αίματος μπορεί να είναι «ρέζους θετική» ή «ρέζους αρνητική». Η ομάδα αίματος κάθε ατόμου ορίζεται από τα αντιγόνα, που βρίσκονται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων του. Τα αντιγόνα είναι μοναδικά για τον κάθε άνθρωπο.
Αν και οι περισσότερες κύριες ομάδες αίματος αναγνωρίστηκαν στις αρχές του 20ού αιώνα, υπάρχουν πολύ περισσότερα συστήματα ομάδων αίματος. Το 2022, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ, ολοκλήρωσαν το 44ο σύστημα ομάδων αίματος που ονομάζεται Er.
Με εξέταση αίματος θα εντοπίζονται οι ασθενείς χωρίς το αντιγόνο
Οι ερευνητές του NHSBT, με την ανακάλυψή τους προχώρησαν στην ταυτοποίηση του 47ου συστήματος ομάδων αίματος. Σύμφωνα με την ανώτερη ερευνήτρια Λουίζ Τίλεϊ, η ανακάλυψη αναμένεται να σώσει χιλιάδες ζωές παγκοσμίως επειδή οι σπάνιες ιδιορρυθμίες του αίματος μπορούν να έχουν καταστροφικές επιπτώσεις στους ασθενείς. Το Διεθνές Εργαστήριο Αναφοράς Ομάδων Αίματος του NHSBT ανέπτυξε μια εξέταση αίματος που εντοπίζει τους ασθενείς που δεν διαθέτουν το σπάνιο αυτό αντιγόνο.
«Πρόκειται για ένα τεράστιο επίτευγμα και το αποκορύφωμα μιας μακράς ομαδικής προσπάθειας, το ότι καταφέραμε τελικά να αναγνωρίσουμε αυτό το νέο σύστημα ομάδων αίματος και να είμαστε σε θέση να προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε αυτούς τους ασθενείς», δήλωσε η Τίλεϊ.
Λύθηκε ένα μυστήριο 50 χρόνων
Η έρευνα ξεκίνησε το 1972 όταν οι γιατροί ανακάλυψαν ότι μια έγκυος δεν είχε ένα συνηθισμένο αντιγόνο στο αίμα της. Μετά από 50 χρόνια, οι ερευνητές του NHSBT μπόρεσαν να ταυτοποιήσουν ένα νέο σύστημα ομάδων αίματος. Προηγούμενη έρευνα διαπίστωσε ότι πάνω από το 99,9% των ανθρώπων διαθέτουν το αντιγόνο AnWj που έλειπε από το αίμα της εγκύου. Το αντιγόνο αυτό βρίσκεται σε μια πρωτεΐνη μυελίνης και λεμφοκυττάρων, γεγονός που οδήγησε τους ερευνητές να ονομάσουν το νέο σύστημα ομάδα αίματος MAL.
Όταν ένα άτομο έχει μια μεταλλαγμένη εκδοχή και των δύο αντιγράφων των γονιδίων MAL, η ομάδα αίματός του είναι AnWj-αρνητική, κάτι που συνέβη και στην περίπτωση της εγκύου. Οι ερευνητές εντόπισαν τρεις ασθενείς με αυτή τη σπάνια ομάδα αίματος που δεν είχαν αυτή τη μετάλλαξη. Κάτι τέτοιο υποδηλώνει ότι μερικές φορές οι διαταραχές του αίματος μπορούν να προκαλέσουν καταστολή του αντιγόνου.
«Η MAL είναι μια πολύ μικρή πρωτεΐνη με ορισμένες ενδιαφέρουσες ιδιότητες, οι οποίες καθιστούσαν δύσκολη την ταυτοποίησή της και για αυτό έπρεπε να ακολουθήσουμε πολλαπλές γραμμές έρευνας για να συγκεντρώσουμε τις αποδείξεις που χρειαζόμασταν για να περιγράψουμε αυτό το σύστημα ομάδων αίματος», δήλωσε ο κυτταρικός βιολόγος Τιμ Σάτσγουελ από το Πανεπιστήμιο της Δυτικής Αγγλίας.
Καθώς ήθελαν να διαπιστώσουν ότι είχαν το σωστό γονίδιο, η ομάδα, εισήγαγε το φυσιολογικό γονίδιο MAL σε κύτταρα αίματος που ήταν AnWj-αρνητικά. Με αυτό τον τρόπο μεταφέρθηκε αποτελεσματικά το αντιγόνο AnWj σε αυτά τα κύτταρα.
Η πρωτεΐνη MAL παίζει ζωτικό ρόλο στη διατήρηση της σταθερότητας των κυτταρικών μεμβρανών και στη βοήθεια της κυτταρικής μεταφοράς. Προηγούμενες έρευνες διαπίστωσαν ότι το AnWj εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όλοι οι ασθενείς με αρνητικό AnWj που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη είχαν την ίδια μετάλλαξη. Δεν έχει διαπιστωθεί ότι άλλες κυτταρικές ανωμαλίες ή ασθένειες σχετίζονται με αυτή τη μετάλλαξη.
Εξασφαλίζεται η ασφάλεια μεταγγίσεων και μεταμοσχεύσεων
Πλέον, οι επιστήμονες μπορούν να αναπτύξουν ένα τεστ, που θα επιτρέπει την ταυτοποίηση των ατόμων με AnWj-αρνητικό, ώστε να εξασφαλιστεί η ασφάλεια των μεταγγίσεων και των μεταμοσχεύσεων.
Οι ασθενείς μπορούν να εξεταστούν για να διαπιστώσουν αν η αρνητική ομάδα αίματος MAL είναι κληρονομική ή οφείλεται σε καταστολή, η οποία θα μπορούσε να αποτελεί ένδειξη άλλου υποκείμενου ιατρικού προβλήματος. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Blood».
